Mukoviszidose

Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, die bereits im Kindesalter ausbricht. In Deutschland gibt es rund 8000 Patienten, die unter Mukoviszidose leiden. Im schweren Verlauf verkürzt sie noch immer das Leben der Betroffenen. Die Lebenserwartung beträgt im Schnitt 40 Jahre.

Krankheitsbild

Erklärung:

Bei Mukoviszidose sind bestimmte Eiweißstoffe an der Oberfläche aller Drüsen- und Schleimhautzellen in ihrer Zahl oder Funktion gestört. Sie dienen als Kanal für den Salz- und Wassertransport, daher kommt es zu einer erhöhten Zähigkeit des Schleims. Dadurch verstopfen Nasennebenhöhlen, Bronchien, Bauchspeicheldrüse, Gallengänge und den Nebenhoden.

Die verklebten Bronchien führen zu chronischer Bronchitis mit Husten und Lungenentzündungen. Da aus der Bauchspeicheldrüse zu wenige Enzyme in den Darm gelangen, leiden die Patienten unter Verdauungsstörungen. Männer sind aufgrund dieser Erkrankung in der Regel unfruchtbar.

Im weiteren Verlauf der Erkrankung kommt es zu Atemnot und unter Umständen zu einem Sauerstoffmangel. Die körperliche Belastbarkeit sinkt. Blutiger Husten oder Lungeneinrisse können hinzukommen, ebenso wie Leberfunktionsstörungen, Darmverschlüsse oder Diabetes.

Je früher die Erkrankung erkannt wird, desto eher können Mediziner die kleinen Patienten behandeln und gegen mögliche Spätschäden vorsorgen. In anderen europäischen Ländern – wie etwa Österreich oder Frankreich – gibt es bereits ein so genanntes Screening, bei dem alle Neugeborenen auf Mukoviszidose hin getestet werden. Allerdings ist dies aufwändig und unter Experten in Deutschland nicht unumstritten – vor allem aufgrund des Umgangs mit Erbinformationen.

Symptome:

Die Krankheit verläuft nicht bei allen Betroffenen gleich. Bei etwa 15 Prozent der Patienten stellen Kinderärzte eine Erkrankung in den ersten fünf Lebenstagen fest. Denn die Neugeborenen scheiden kein Kindspech aus – also den erste Stuhl – und leiden an Darmverschluss. Dadurch bläht sich ihr Bäuchlein gefährlich auf. Oft müssen Ärzte dann sofort operieren. Meist fällt die Erkrankung Eltern und Kinderärzten im frühen Kindesalter (durchschnittlich bis zum 16. Lebensmonat) aufgrund einer Kombination von chronischem Durchfall, Untergewicht und Atemwegsproblemen auf. Charakteristisch ist ein feuchter Husten und oft leiden die Kleinen an Lungenentzündungen. Die restlichen etwa 25 Prozent der Betroffenen sind an einer milderen Form der Mukoviszidose erkrankt und oft normalgewichtig. Erst im Jugend- oder Erwachsenenalter stellen Ärzte aufgrund von chronischen Lungenleiden und vor allem bei Männern aufgrund von Unfruchtbarkeit Mukoviszidose fest.

Ursachen:

Mukoviszidose führen Mediziner auf eine Genmutation zurück. Solange eines der beiden betreffenden Chromosomen – also den Trägern der Erbinformationen – einen gesunden Genabschnitt trägt, tritt die Krankheit bei dem Betroffenen nicht auf, kann aber trotzdem auf Kinder übertragen werden. Dies betrifft in Deutschland etwa jeden 20. Menschen. Wenn beide Eltern den Gendefekt tragen, liegt das Erkrankungsrisiko ihrer Kinder bei 25 Prozent. 

Zahlen:

Bundesweit ist Mukoviszidose die häufigste vererbbare und tödliche Stoffwechselerkrankung: Etwa eines von 3000 Babys kommt mit diesem Gendefekt zur Welt. In Deutschland sind rund 6000 Mukoviszidose-Patienten bekannt. Allein in Berlin und Brandenburg werden etwa 500 Patienten von Ärzten betreut. Experten vermuten, dass es bundesweit weitere 2000 Menschen gibt, bei denen die Erkrankung noch nicht diagnostiziert wurde oder die nicht in Mukoviszidose-Zentren behandelt werden. In den vergangenen 25 Jahren hat sich die Lebenserwartung im Schnitt von 15 Jahre auf 40 Jahre erhöht.

Behandlung

Diagnose:

Das Krankheitsbild war bereits im Mittelalter bekannt. Hebammen küssten die Neugeboren nach der Entbindung auf die Stirn. Schmeckte das Baby salzig, so hieß es: “Dies Kind ist verzaubert und wird früh sterben.” Seit 1958 gibt es den Schweißtest, wie er heute angewandt wird. Dabei überprüfen Ärzte den Salzgehalt des Schweißes am Unterarm. “Der Test ist völlig schmerzfrei,” sagt Michael Barker, Chefarzt der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin und Kinderpneumologe am Helios Klinikum Emil von Behring. Dieser Test ist neben der Krankengeschichte, die Ärzte in der Sprechstunde zunächst abfragen, die wichtigste Methode, diese Erkrankung festzustellen. Erst nachdem der Salzgehalt als erhöht befunden wurde oder bei Zweifelsfällen empfehlen Ärzte einen Gentest, um die Chromosomen auf einen Defekt hin zu analysieren. Zusätzlich werden unter anderen Lungenfunktionstests, laborchemische und bakteriologische Untersuchungen anderer Körperflüssigkeiten durchgeführt sowie Röntgenbilder der Lunge und Ultraschallbilder vom Verdauungstrakt angefertigt.

Therapie:

Mukoviszidose können Ärzte nach wie vor nicht heilen. Schwere Infektionen und Organversagen führen zum frühzeitigen Tod. Die Lebenserwartung ist vor allem mit dem Verlauf der Lungenerkrankung verknüpft. Ziel der Therapie ist es, der Verschleimung, Infektionen und der Gewebezerstörung entgegen zu wirken, den Verfall der Lungenfunktion zu verlangsamen und so bis ins Erwachsenenalter hinein stabile Verhältnisse mit guter Lebensqualität zu schaffen.

Dabei spielen nicht nur die medizinischen Befunde, sondern vor allem die eigene Einstellung und Motivation eine wichtige Rolle. Denn im Durchschnitt müssen Patienten zwei Stunden täglich für ihre Behandlung einplanen: Atemphysiotherapie, Einnahme von Tabletten vor den Mahlzeiten (Enzymtherapie), Inhalation und eine spezielle Ernährung. Um Infektionen vorzubeugen und zu heilen, sind Antibiotika ein ständiger Begleiter. Sie werden in Form von Saft, Tabletten, Inhalation verabreicht. Alle drei Monate müssen Betroffene zum Gesundheits-Check in eine Fachambulanz – im Idealfall einem so genannten Mukoviszidose-Zentrum . Dort werden regelmäßig die Lungenfunktion überprüft und andere Tests durchgeführt.

Da die eigenen Gefühle und das Umfeld so eine wichtige Rolle spielen, bedürfen Patienten und ihre Familien einer speziellen langfristigen sozial- und psychotherapeutischen Betreuung. Denn sie müssen lernen, persönliche Krisen zu bewältigen und sich mit dem eigenen Tod frühzeitig auseinandersetzen. “Die Krankheit sollte nicht den Alltag bestimmen. Das Leben sollte im Mittelpunkt stehen”, sagt Kinderarzt Michael Barker. Doch bedürfen die Patienten zusätzlicher Unterstützung von Sozialarbeitern, Psychologen und Familienangehörigen.

Stationär wird Mukoviszidose behandelt, wenn schwere Infektionen auftreten oder es zu einer Verschlechterung des allgemeinen Zustandes kommt. Dann werden die Antibiotika meist als intravenöse Infusion, also über eine Kanüle in der Vene, verabreicht. Zunehmend erschweren multiresistente Bakterien und Pilze die Behandlung von Infektionen.

Wenn die Lunge lebensbedrohlich geschädigt ist, kann eine Lungentransplantation ein Behandlungsweg und sogar die letzte Überlebenschance sein. Doch ist ein derartiger Eingriff ist nicht für jeden Patienten der Richtige, sagt Kinderarzt Michael Barker. Transplantiert werden nur die schwer Kranken. Meist müssen Betroffene lange auf eine neue Lunge warten, denn es mangelt an Spenderorganen. Ein Austausch der Lunge ist aufgrund des komplizierten Eingriffes sowie möglicher Abstoßungsreaktionen durch den eigenen Körper sehr risikoreich und mitunter selbst tödlich. Zudem müssen Transplantierte ein Leben lang Medikamente nehmen, die das Immunsystem erheblich schwächen, um Abstoßungsreaktionen zu unterdrücken. Doch dadurch können wiederum schwere Infektionen hervorgerufen werden.

In den kommenden Jahren könnte die Therapie der Mukoviszidose revolutioniert werden. In internationalen Studien werden derzeit zwei neue Behandlungsoptionen getestet. Zum einen wurden Medikamente entwickelt, die den fehlerhaften Flüssigkeitstransport in den Drüsenzellen wieder herstellen. Zum anderen soll mittels einer Gentherapie das defekte Chromosom repariert werden.



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